* Kırklareli Halk Sağlığı Müdürü Dr. Çiğdem Cerit; “Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması nedeniyle Yenidoğan Tarama Programı kapsamında taranan hastalıklardan. Ayrıca Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Enzim Eksikliği ve Kistik Fibrozis Hastalığı da tarama programı kapsamındadır. Ağır zihinsel geriliği olan Fenilketonürili bireylerde nöroloji sorunlar, bazı davranış bozuklukları dermatik şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ı anne ve babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir” dedi.
HABER MERKEZİ
Kırklareli Halk Sağlığı Müdürü Dr. Çiğdem Cerit, “1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü” dolayısıyla bir açıklama yaptı. Fenilketonüri’nin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu söyleyen Dr. Cerit yaptığı açıklamasında şunları kaydetti;
“Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan Fenilalanin metabolize edilmez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği taktirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerden. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 200-250 yeni Fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olması nedeniyle Yenidoğan Tarama Programı kapsamında taranan hastalıklardan. Ayrıca Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Enzim Eksikliği ve Kistik Fibrozis Hastalığı da tarama programı kapsamındadır. Ağır zihinsel geriliği olan Fenilketonürili bireylerde nöroloji sorunlar, bazı davranış bozuklukları dermatik şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ı anne ve babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmekte. Yeni doğan tarama programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarları’na en kısa zaman ulaştırılması, bu bebeklerin tarama sonuçları internet ortamında açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmekte. 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59.2 iken, 2010 yılında tarama oranı yüzde 95’lerin üzerine çıktı. 2016 yılında tarama oranı yüde 97’dir. Her yıl yaklaşık 200 civarında bebeğe Fenilketonüri Tanısı almaktadır. İlimizde 2014 yılında 1 bebeğimize, 2015 yılında 2 bebeğimize ve 2016 yılında 1 bebeğimize tanı konulmuş uygun diyetleri düzenlenmiş ve takipleri yapılmakta. Tanı alan Fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmakta. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b)için ailelere ödemede yapılmakta. Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler yapılmakta. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmakta. Fenilketonüri tanısı en sağlıklı olarak doğumu takiben 3.-5. Günleri arasında yapılabildiğinden çocuğunuzun ömür boyu zihinsel geriliğe neden olan bu hastalıkla yaşamaması için Aile hekimliğinizde topuk kanı aldırmanızı hassasiyetle önerir, sağlıklı günler dilerim.” (Kadir Sinici)
